Вченим вдалося повністю зібрати Х-хромосому людини. Це відбувається вперше

Наука
15 липня 2020

Вченим вдалося повністю зібрати Х-хромосому людини. Це відбувається вперше

Далі

Анастасія
Нікіфорова

Новинний редактор

Анастасія
Нікіфорова

Новинний редактор

Перша наскрізна і абсолютно бесщелевая послідовність ДНК хромосоми людини є важливою віхою в дослідженнях геноміки. Хоча нинішній еталонний геном людини є найбільш точним і повним геномом хребетних, в послідовності ДНК все ще залишилися прогалини. І це після двох десятиліть поліпшень. Вчені вперше визначили повну послідовність людської хромосоми від одного кінця до іншого (теломер-в-теломер) без пропусків і безпрецедентного рівня точності. Результати дослідження публікує журнал Nature.

Повна збірка людської Х-хромосоми є значним досягненням для дослідників геноміки. Провідний автор дослідження, Карен Миті з Інституту геноміки Каліфорнії в Санта-Крузі, заявила, що проект став можливий завдяки новим технологіям секвенування .Технологія нанопор, яка дозволяє секвенувати довгі сегменти ДНК, залишає молекули недоторканими.

Повторювані послідовності ДНК поширені по всьому геному і завжди створювали проблему для секвенування. Більшість технологій виробляють відносно короткі «читання» послідовності, які потім повинні бути зібрані воєдино, як мозаїка для складання геному. Повторювані послідовності призводять до багатьох коротким прочитанням і вони виглядають майже однаково. Залишається загадкою, як різні частини геному поєднуються один з одним або скільки їх повторень.

Ці повторювані послідовності колись вважалися нерозв’язними, але тепер ми зробили ривок в технології секвенування. Завдяки нанопористому секвенированию ми отримуємо наддовгі зчитування сотень тисяч пар основ, які можуть охоплювати всю повторювану область, що дозволяє обійти деякі проблеми.

Карен Миті, дослідник з Інституту геноміки Каліфорнії в Санта-Крузі

Заповнення решти прогалин у послідовності генома людини відкриває його нові області. Тепер у вчених з’явилася можливість шукати зв’язку між варіаціями послідовності і певним захворюванням, а також інші ключі до важливих питань біології і еволюції людини.

Незважаючи на те, що еталонну послідовність людського геному було створено близько двадцяти років тому, в ній досі є сотні прогалин. Так, більшість ділянок ДНК повторюються, але пропущені сегменти можуть включати функціональні елементи, що мають відношення до тих чи інших захворювань.

Вчені підкреслюють, що багато з недоступних раніше частин геному є одними з найбагатших для варіацій в людських популяціях. Ця інформація може бути важливою для розуміння загальної біології людини.

Карен Миті і Адам Филлиппи з Національного інституту дослідження геному людини (NHGRI) соучредили консорціум теломер-теломер (T2T) для проведення повної збірки геному. Раніше вони працювали разом над документом 2018 року, який продемонстрували потенціал технології нанопор для отримання повної послідовності генома людини. Для своїх цілей вчені використовували секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies. Він фіксує зміни струму, що виникають, коли окремі молекули ДНК проходять через нанопор в мембрані. Після цього дослідники ще раз проаналізували ці великі молекули ДНК на двох різних приладах, кожен з яких генерує дуже довгі послідовності.

Для об’єднання даних учені використовували власну комп’ютерну програму для складання безлічі сегментів згенерованих послідовностей. Використовуючи технології, команда створила збірку з цілим геномом людини, яка перевершує всі попередні збірки, з точки зору безперервності, повноти і точності. Безперервна збірка навіть перевершує поточний еталонний геном людини за деякими показниками.

Тим не менш, за словами вчених, у цій послідовності все ще було кілька перерв. Щоб закінчити Х-хромосому, команда повинна була вручну усунути кілька прогалин у послідовності.

Нова послідовність генома людини, отримана з лінії клітин людини, званої CHM13, закриває багато прогалин у поточному еталонному геномі, відомому як Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).

Читати також

Подивіться на величезну «стіну» з сотні тисяч галактик позаду Чумацького шляху

Комета NEOWISE видно в Росії. Де її побачити, куди дивитися і як зробити фото

З’ясувалося, що змусило цивілізацію майя покинути свої міста

Источник

Описание admin

Рекомендуем прочесть

Tesla представить двофакторну аутентифікацію

Новини 16 серпня 2020 Tesla представить двофакторну аутентифікацію Далі Ильнур Шарафиев Редактор Ильнур Шарафиев Редактор …

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *